depletering af samtlige karnitinforbindelser. Patienten var homozygot for N32S-mutationen i OCTN2-genet. II: En fire måneder gammel, tidligere rask færøsk pige blev akut indlagt på grund af opkastninger [...] r og nedsat væskeindtagelse igennem et døgn. Afføringer var normal og temperaturen var på 38,0. Gen objektive undersøgelse viste, at hun var lettere dehydreret og havde hepatomegali. Patienten blev pludselig [...] viste universelt depleteret acylkarnitinprofil. Patienten var homozygot for N32S-mutationen i OCTN2-genet. Diskussion Karnitin dannes ved endogen biosyntese og indtages med kosten. Karnitin er nødvendig for

mill. kr. Og so kundi tær 15. mill. kr. verið nýttar til eina gen-kanning av øllum teimun Føroyingun sum hava fyri neyðini at fáa eina gen-kanning, tað vildi givi Føroya fólki eina tryggari framtíð, í [...] eru berarar ella ikki, og tí skulla øll hesi fyrr ella seinri, hava gjørt eina gen-kanning, so sjálvandi skuldi hendan gen-kanning verið tikin samstundis sum tann vanliga carnitin kanningin. Tað er beinleiðis [...] verið brúkt sum ískoyti til eina gen-kanning fyri sjúkuna CTD. Sum læknin, David Hovgaard, á Statens Serum Instetut sigur, so hevur hann altíð møguleikan fyri at gera eina Gen-kanning sum er 100 % sikkur,

fatur á útlendsku nøvnunum gjøgnum okkara sambond umvegis SeWave, sum upprunaliga var saman við WaveGen, sigur Páll á Reynatúgvu. Alda á veg Ítøkiliga verkætlanin, sum arbeitt verður við, kallast Alda. Talan

gaar stadig med Musik og Sang. Kun er Joensen græde­færdig over, at Klaveret er saa medtaget, det generer i høj Grad hans musikalske Øre. Naar du – hvad forhaabentligt ikke kan vare saa længe – kommer herop

konsekvenserne ved denne sygdom er, at legemet ikke producerer carnitin, på grund af det arvelige defekte gen, som så medfører, at hjerte, lever og nyrer bliver ødelagt. Heidi fik hjertestop første gang den, 12

Pengebrev, som jeg rigtig har mod­taget. Penge kan man altid bruge, og Pakken indeholdt flere behagelige Gen­stande. Saalerne kan jeg derimod ikke bruge, thi en Skomager er ikke til at opdrive, og desværre er

re AR4? Keith will do likewise. He’s not in at the moment—minor family crisis. Can you also email Gene and get him to do the same? I don’t have his new email address. We will be getting Caspar to do likewise

tak, det hjalp ikke noget, for de begyndte bare at le ad mig og sagde til mig, at jeg skulde ikke genere mig, for det vilde ikke blive sidste gang jeg kom i bad, medens damer var overværende. O, jeg rødmede

umhugsa at fara av landinum, velja Føroyar framum útlandið. Vit kundu nevnt framúr góða møguleikan fyri gen- og veðurlagsgransking í Føroyum. Og vit kundu spurt, hví bústaðarpakkin framvegis verður súltaður

Skemtarin Ellen DeGeneres skal avloysa Paulu Abdul við dómaraborðið í American Idol. Nú er nakað síðani, at Paula Abdul boðaði frá, at hon fór at gevast sum dómari í American Idol. Leingi hevur verið gitt [...] gitt um hvør fór at koma í hennara stað, og nú er avgerðin tikin. Ellen DeGeneres verður nýggi dómarin, sum sangararnir skulu royna at sannføra. Paula Abdul væntar, at tað fer at ganga væl. - Eg vænti